ITER presenta los primeros resultados de investigación en el área de Genómica

ITER presenta los primeros resultados de investigación en el área de Genómica

Durante el mes de mayo de 2017 el ITER ha presentado sus primeros resultados de investigación en el área de Genómica en distintos escenarios nacionales e internacionales.

Entre el 19 y el 25 de mayo, personal científico de la División de Genómica del ITER participó en la Conferencia Internacional de la Sociedad Torácica Americana (ATS 2017), celebrada en la ciudad de Washington, Estados Unidos. En esta conferencia se presentó una herramienta bioinformática (PrepABEL)

[1] para la realización de estudios de asociación de ámbito genómico en análisis de supervivencia, incluyendo un ejemplo de aplicación en la fibrosis pulmonar idiopática. Esta herramienta, desarrollada durante el último trimestre de 2016, está permitiendo el análisis estadístico de Big Data [2] procedente de estudios de supervivencia de la citada enfermedad en colaboración con la Universidad de Chicago, la Universidad de California en Davis, ambas en Estados Unidos, y la Universidad de Leicester en Inglaterra. Otro de los trabajos presentados en la referida conferencia ATS 2017 se relaciona con la estimación de la ascendencia genética local en los canarios y su utilización para la identificación de nuevos genes implicados en el asma [3].

Otros trabajos fueron presentados en la Conferencia Internacional de la Sociedad Europea de Genética Médica (ESGH 2017), celebrado entre los días 27 y 30 de mayo de 2017, en Copenhague, Dinamarca, en el mismo escenario donde tuvo lugar la primera conferencia de esta sociedad en el año 1967. En este caso, el trabajo presentado se centró en el estudio de la ascendencia genética de los canarios y del enriquecimiento en variantes genéticas de origen africano en la región del complejo mayor de histocompatibilidad (región conocida como “MHC”, ubicada en el brazo corto del cromosoma 6 en humanos), de especial relevancia en la respuesta inmunitaria e implicada en múltiples enfermedades [4].

Referencias:

  1. PrepABEL: A Bioinformatic Tool for Preprocessing Imputed Genotype Dosage Data for Survival Analyses. J. M. Lorenzo-Salazar et al.
  2. Genome-Wide Association Study of Survival in Patients with Idiopathic Pulmonary Fibrosis. J. M. Oldham et al.
  3. Local Ancestry Inference in Canary Islanders and Its Use in Admixture Mapping of Asthma. B. Guillen-Guio et al.
  4. Ancestry inference and African alleles in the MHC of Canary Islanders. B. Guillen-Guio et al.

 

 

2017-12-28T12:57:07+00:00 24 julio, 2017|Sin categoría|